Síndrome de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin es una anomalía congénita que se caracteriza por tres aspectos: una mandíbula pequeña y retraída, fisura del paladar blando/paladar hendido y desplazamiento hacia atrás de la lengua. Esto genera problemas respiratorios y digestivos severos que pueden provocar la asfixia de la persona.

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Aun no se sabe la causa exacta de esta enfermedad pero hay casos en los que se la relaciona con una mutación en el gen SOX9 o como parte de un síndrome con múltiples malformaciones. Se diagnostica tras el nacimiento atreves de la sintomatología pero se puede detectar antes mediante un ultrasonido que nos permita ver la mandíbula pequeña o con un exceso de liquido amniótico.

El tratamiento consiste en la corrección de las tres anomalías comentadas, en especial el paladar hendido.

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