El Síndrome de Roberts es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal, malformaciones en las extremidades, anormalidades craneofaciales y retraso intelectual. Algunas de las malformaciones craneofaciales son labio leporino, paladar hendido, microcefalia o separación de los ojos.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas citogenéticas que estudian los cromosomas. Y el tratamiento para los individuos que llegan a nacer y sobreviven a la infancia, se centra en mejorar o paliar los signos y síntomas del afectado para mejorar su calidad de vida.
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1 y
2.
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