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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.
La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque sintomatología que presente la persona.
Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.
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