Consiste en una genodermatosis, que se caracteriza por una sensibilidad extrema a las radiaciones ultravuoleta en los ojos y en la piel. Las personas afectadas presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Se suele detectar en los primeros meses de vida, debido a eritemas que tardan semanas en curarse y quemaduras solares. Además, suelen presentar piel seca y lesiones pigmentarias.
Su diagnóstico se realiza en función de la sensibilidad a los rayos UV y mediante pruebas celulares de reparación defectuosa del ADN.
Como tratamiento, se debe de acudir frecuentemente al dermatólogo y al oftalmólogo, evitar la exposición a la luz solar y tomar suplementos como vitamina D.
Para más información, consulte: 1 y 2
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