Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2