Síndrome de LEOPARD

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El síndrome de LEOPARD es una patología autosómica dominante cuyo nombre es el acrónimo de su sintomatología: lentiginosis (lunares) múltiple, trastornos electrocardiográficos, hipertelorismo ocular, estenosis de la arteria pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera. 

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Este trastorno se debe a alteraciones en los genes PTPN11 y RAF1 y para diagnosticarlo se detectar a través de la clínica y se confirma con una prueba genética. El tratamiento se basa en tratar los síntomas.

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