Hipocondroplasia

La hipocondroplasia es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Es parecida a la acondroplasia, pero más leve. Los signos más comunes son apariencia fornida, extremidades cortas y laxas, cabeza grande, estatura baja, lordosis lumbar, manos y pies pequeños.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros años de vida, porque puede confundirse con personas de estatura baja pero que no están afectadas por la enfermedad. Se basa en la sintomatología y las pruebas con rayos X donde se observa si hay acortamiento de los huesos largos y los dedos de los pies y manos.

El tratamiento es quirúrgico en los casos en los que la enfermedad limite al afectado en su vida diaria: operaciones para alargar los huesos o laminectomías. Y en ocasiones, se recomienda el uso de hormonas del crecimiento.

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