Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad genética lisosomal en donde se produce la acumulación de heparán sulfato en la célula debido a que los lisosomas carecen de una enzima. La enfermedad se divide en cuatro tipos según el enzima inexistente: tipo A cuando no existe la enzima sulfamidasa, tipo B cuando falta la N-acetyl-glucasaminidasa, tipo C si es la N-acetyl-transferasa y tipo D si es la N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.
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La enfermedad se manifiesta en forma de deterioro mental, hiperactividad, dificultad de aprendizaje, infecciones de oído y respiratorias, sensación del dolor reducida, alteraciones en la capacidad de ajustar la temperatura corporal, distensión abdominal, problemas de columna, valgo en las rodillas y cejas y pelo grueso y poblado. Es una enfermedad que provoca la muerte prematura durante la adolescencia.
Para su diagnostico se utiliza el test de Berry (análisis de orina) y se determina cual es la enzima faltante con un análisis de fibroblastos. El tratamiento consiste en una terapia enzimática sustitutoria (TES), también se ha probado el trasplante de médula osea o las chaperonas.
Aquí un vídeo que muestra la gravedad de esta enfermedad.
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