Síndrome de Turner

Solo afecta a las mujeres y se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, Una mujer normal sería 46 X, mientras que una con síndrome de Turner es 45 X.

Es frecuente la presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, telangiectasias en el aparato digestivo, TDAH, hipertensión...
Al nacer suelen presentar: cuello grueso y corto, pezones invertidos y separados, pliegues cutáneos laxos en la nuca... entre muchas otras manifestaciones.
El diagnóstico se basa en un análisis clínico y de cariotipo.

El tratamiento se basa en manejar las enfermedades asociadas a este trastorno genético, ya que en la actualidad no presenta cura.

A continuación, podemos ver un vídeo sobre un caso real, el de Sydney Mancini, una niña de 7 años con Síndrome de Turner.

Para más información consulte: 1 y 2