Ataxia-Telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria que se manifiesta en la niñez y afecta a diferentes órganos del cuerpo. Se considera una enfermedad genética recesiva de la que se dan 1 de cada 40.000 a 100.000 casos a nivel mundial.

Esta patología es causada por las mutaciones en el gen ATM y se caracteriza por problemas neurológicos, telangiectasia, infecciones recurrentes en senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y distintas zonas del cuerpo y mayor riesgo de cáncer.

A día de hoy no existe una cura ni tratamiento para la A-T, solo se dispone de tratamientos para los síntomas de la enfermedad. Con todo esto, existen estudios e investigaciones que trabajan en encontrar un tratamiento específico como el uso de la terapia génica.

Para más información, consultar:
- https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-ataxia
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12971/ataxia-telangiectasia