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El Síndrome de Apert es un trastorno congénito hereditario que se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), hipoplasia del tercio medio facial, retraso mental y malformaciones en los dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.
El síndrome se debe a una mutación en el gen FGFR2 y se diagnostica observando la clínica y confirmándolo con una prueba genética molecular y en algunos casos es posible diagnosticarlo en la etapa prenatal.
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El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica para corregir la craneosinostosis, aparatos ortopédicos (cascos, plantillas para los pies) y un tratamiento multidisciplinario que le permita integrarse en la sociedad.
Un vídeo sobre Lyndsay Sandoval, una persona con Síndrome de Apert que, junto con el doctor Andrés Morales, explicará que es este trastorno
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