Está provocada por mutaciones en el gen NOTCH2. Se transmite por herencia autosómica dominante.
Respecto a la clínica, se manifiesta desde la niñez, debido a una dismorfia craneofacial leve (la cual aumenta progresivamente con el tiempo).
Facialmente se caracteriza por ojos con inclinación descendente y cejas pobladas, micrognatia con paladar hendido, batrocefalia...
Además, presentan cuello corto y dedos cortos y anchos (que tienden a sufrir osteolisis en las falanges distales).
Todas estas malformaciones en el cráneo tienden a tener consecuencias neurológicas.
El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en exámenes radiológicos.
No existe tratamiento, pero se pueden emplear fármacos para evitar la osteoporosis temprana y las fracturas.
Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2
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