Es más frecuente en los judíos askenazi. Además, cabe destacar que se transmite por herencia autosómica recesiva, debido a una mutación en el gen ASPA (17p13.3).
Existen 2 tipos: grave (neonatal) y leve (diagnóstico en la niñez).
La forma neonatal se caracteriza por hipotonía, una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. También presentan un letargo que evoluciona hacia el coma y la muerte.
La forma infantil presenta retraso en el desarrollo, discinesias, hipotonía, megalencefalia, ceguera...
En la actualidad no existe tratamiento. La grave tiene una esperanza de vida de 10 años, mientras que la leve tiene una esperanza de vida normal.
Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2.
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