El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad congénita hereditaria que se caracteriza por una craneosinostosis y malformaciones en los dedos de los pies y manos. SE debe a una mutación en los genes FGFR1 o FGFR2.
 |
| www.google.es |
Existen tres tipos: el tipo 1 se caracteriza por hipoplasia del tercio medio facial, anomalías en manos y pies y braquicefalia; el tipo 2 se caracteriza por deformidad del cráneo (cráneo trébol), retraso en el desarrollo, complicaciones neurológicas, anomalías en los dedos y anquilosis del codo; el tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin el cráneo trébol y con complicaciones respiratorias.
Se diagnostica observando la clínica y realizando una prueba genética. A veces se realiza exámenes radiológicos. El tratamiento es quirúrgico, se centra en solucionar las anomalías presentes siendo la principal la corrección del cráneo.
Aquí un vídeo sobre María Ignacia, una niña que nació con este síndrome y donde se explica su condición el tratamiento al que debe ser sometida por sus problemas.
No hay comentarios:
Publicar un comentario