Hasta pronto

Bueno, hasta aquí ha llegado Enfermedades raras.

Por motivos académicos debemos de abandonar las publicaciones.
Esperamos que hayáis aprendido y comprendido las dificultades a las que se enfrentan estos pacientes de forma diaria.

Si queréis buscar más información, podéis acceder a páginas como: Pubmed, Orphanet, Elsevier, FEDER...

¡Hasta pronto!

Colangitis Esclerosante Primaria

La colangitis esclerosante primaria es una patología colestásica crónica, se caracteriza por la inflamación con fibrosis en las vías biliares intra y extrahepáticas.

 

Vídeo sobre la colangitis esclerosante primaria

 

Para más información, consultar:
- http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-colangitis-esclerosante-primaria-diagnostico-pronostico-S0210570510000518
- https://www.youtube.com/watch?v=h8toVi_kOlg

Distonía focal

La distonía focal es una disfunción neurológica que afecta a músculos específicos. Se caracteriza por sacundidas involuntarias de los músculos, temblores, contracciones, espasmos o bloqueo. Existen diferentes tipos: blefaroespasmo afecta a los ojos, cervical a cuello y hombros, oromandibular a cara boca o mandíbula, laríngea a cuerdas vocales, de la mano a manos y antebrazos.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma mediante la realización de un electromiograma y electrocardiograma. En cuanto al tratamiento, se recomiendan fármacos específicos al tipo de paciente, la toxina butilí
nica que en pequeñas cantidades proporciona alivio frente a los espasmos musculares y cirugía para los pacientes que no mejoren con las opciones anteriores.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Enfermedad del Crohn

La enfermedad del Crohn es una patología inflamatoria crónica de origen autoinmune, y se cree que también es hereditaria, que afecta principalmente al tracto intestinal, en especial al íleon y el comienzo del colón, aunque puede afectar a cualquier parte del aparato digestivos. Es una enfermedad rara aunque no en Europa.

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Los síntomas son muy variados y no todos los pacientes presentan la misma sintomatología debido a que la localización de la afectación es muy variada. Entre ellos están: dolor abdominal (cólicos), diarrea, fiebre, hinchazón, dolor o secreción anal, absceso rectal, lesión cutáneas, fisura, pérdida de peso y dolor de articulaciones.

Para diagnosticarla se hace una revisión de la historia clínica, de los medicamentos que se están tomando y de los antecedentes familiares, se realiza un examen físicos y una serie de pruebas diagnosticas, como: análisis de sangre y de heces, colonoscopia, endoscopia esofagogastroduodenal y enteroscopia, endoscopia por cápsula, estudio de transito esofagogastroduodenal y una tomografía computarizada.

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No existe cura para a enfermedad. Se tratan los síntomas con medicamentos antiinflamatorios y el algunas ocasiones inmunosupresores o antibióticos. En los casos más graves se recurre a la cirugía. Aquí abajo os dejo unos consejos.

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Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Hemoglobinuria paroxística por frío

Consiste en una anemia hemolítica autoinmune, que se caracteriza porque tras la exposición a bajas temperaturas se activan unos anticuerpos que atacan los glóbulos rojos.
Ha sido asociada a la sífilis y a virus y bacterias, aunque todavía se está investigando al respecto.
Se distinguen casos: agudos (suelen afectar a niños) y crónicos idiopáticos (son extremadamente raros).

El diagnóstico se lleva en función de: un nivel de deshidrogenasa láctica alto, niveles elevados de bilirrubina en sangre y orina, anemia, un examen de Donath-Landsteiner positivo y una prueba de Coombs negativa.
El tratamiento se basa en evitar el frío; si es necesario, transfundir glóbulos rojos, tratamiento para la sífilis (si es la causa) y fármacos para la anemia.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

Dermatomiositis Juvenil

La dermatomiositis juvenil consiste en una enfermedad inflamatoria de los músculos, la piel y los vasos sanguíneos de la cual se desconoce la causa. Esta patología afecta a 3 de cada 1 millón de niños al año.

Los síntomas que caracterizan a esta enfermedad son la debilidad muscular (sobre todo alrededor del cuello, hombros y cadera), calcinosis, pérdida de peso, erupciones en articulaciones y malestar general.

A día de hoy los tratamientos dedicados a la dermatomiositis juvenil se basan en la reducción de la inflamación al mínimo, mejorar el funcionamiento del organismo y sobre todo evitar la incapacidad del individuo afectado.

Para más información, consultar:
- https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Dermatomiositis-Juvenil
- https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=dermatomiositisjuvenil-90-P04817

Glosodinia

La glosodinia o síndrome de boca ardiente se caracteriza por ardor, escozor o picor en la cavidad bucal, disminución del gusto y sequedad bucal. Es una enfermedad de etiología desconocida que se asocia al estrés, alteraciones de la calidad de vida, ansiedad, depresión y trastornos nutricionales. El escozor es continuo y se presenta en lengua, labios y mucosa gingival.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma una vez descartadas el resto de enfermedades con síntomas relacionados. Y el tratamiento se lleva a cabo mediante fármacos, lubricantes tópicos, acupuntura, terapia cognitiva y terapia con láser.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes

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El síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes (SMPBE) es una causa rara de pérdida de agudeza visual, a veces bilateral, en jóvenes y que es reversibles, puesto que a los pocos meses se recupera la visión por lo que no hace falta un tratamiento. Las causas son desconocidas pero se baraja la posibilidad de que sea una enfermedad hereditarias ligada al sexo o que se deba a una infección vírica.

Las personas se quejan de destellos y flotadores y en el epitelio pigmentario o en la retina profunda aparecen puntos blancos múltiples y la mácula adopta un patrón granular. Para su detección se realizan una angiografía fluoreceínica y un electrorretinograma. Para ver la evolución del padecimiento se lleva a cabo un estudio del campo visual.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Claude-Bernard-Horner

Consiste en una lesión del nervio simpático cervical (va desde el hipotálamo hasta el ojo). Su causa puede ser debida a dos tipos de lesiones: centrales (como un tumor encefálico) o periféricas (por ejemplo un tumor de Pancoast).
También causa hiperemia del lado afectado y anhidrosis (ausencia o deficiencia de sudoración). Si su causa es congénita, el iris presenta un tono azul-grisáceo.

Se suele diagnosticar en función de la clínica, junto con otras pruebas para detectar la causa, como: un TAC, un análisis neurológico, oftalmológico...

Debido a que generalemente su causa es secundaria (enfermedad de Lyme, síndrome de Wallenberg...) el tratamiento se basa en detectar esta y aplicar el tratamiento correspondiente. Sin embargo, si la causa es congénita, no existe tratamiento.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico).

Ataxia-Telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria que se manifiesta en la niñez y afecta a diferentes órganos del cuerpo. Se considera una enfermedad genética recesiva de la que se dan 1 de cada 40.000 a 100.000 casos a nivel mundial.

Esta patología es causada por las mutaciones en el gen ATM y se caracteriza por problemas neurológicos, telangiectasia, infecciones recurrentes en senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y distintas zonas del cuerpo y mayor riesgo de cáncer.

A día de hoy no existe una cura ni tratamiento para la A-T, solo se dispone de tratamientos para los síntomas de la enfermedad. Con todo esto, existen estudios e investigaciones que trabajan en encontrar un tratamiento específico como el uso de la terapia génica.

Para más información, consultar:
- https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-ataxia
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12971/ataxia-telangiectasia

Epispadias

El epispadias es una malformación de la uretra, la cual termina en la cara superior o dorso del pene en los hombres y a nivel del clítoris en las mujeres. Los hombres afectados presentan el pene corto y ensanchado con curvatura anormal y las mujeres presentan un clítoris y labios vaginales anormales. Algunos signos comunes son reflujo de la orina hacia el riñón, incontinencia urinaria o tendencia a infecciones urinarias, entre otros.

El diagnóstico se realiza mediante diversas pruebas: analítica de sangre, resonancias magnéticas, radiografías, tomografías computarizadas, ecografías y pielografía intravenosa. Y el tratamiento se basa en la cirugía para los caso más graves.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Joubert

Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, además de una malformación congénita en el tronco cerebral.
Se transmite por herencia autosómica recesiva.

Imagen 1

A nivel clínico, se manifiesta por: cabeza grande, boca abierta con forma de rombo, frente prominente, ptosis, movimientos de protusión de la lengua... Todo esto, hace que a menudo se confunda con autismo. También puede causar problemas como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), retraso mental, problemas respiratorios o ataxia.

El diagnóstico se realiza en función de la clínica y mediante una resonancia magnética en la que se aprecia el "signo del diente molar" (imagen 1).
Como tratamiento se llevan a cabo programas de educación adaptada junto con terapias para mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta es un trastorno genético que se produce durante el desarrollo dentario en el que las piezas dentales son cubiertas con un esmalte delgado formado de manera anormal.

Esta patología se caracteriza por un pequeño tamaño de los dientes, apariencia decolorada, apiñados o quebradizos, además de que sean propensos a un desgaste rápido con caries y la pérdida temprana de estos. Estos problemas afectan también a dientes primarios y permanentes.

El tratamiento de la amelogénesis imperfecta depende principalmente de los problemas dentarios específicos, la edad del afectado y la condición del esmalte afectado. Los tipos de tratamientos existentes engloban desde el cuidado preventivo con sellantes hasta la cirugía de la zona afectada.

Para más información, consultar:
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12002/amelogenesis-imperfecta
- https://www.cochrane.org/es/CD007157/intervenciones-para-la-restauracion-de-la-amelogenesis-imperfecta-en-ninos-y-adolescentes

Síndrome de Roberts

El Síndrome de Roberts es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal, malformaciones en las extremidades, anormalidades craneofaciales y retraso intelectual. Algunas de las malformaciones craneofaciales son labio leporino, paladar hendido, microcefalia o separación de los ojos.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas citogenéticas que estudian los cromosomas. Y el tratamiento para los individuos que llegan a nacer y sobreviven a la infancia, se centra en mejorar o paliar los signos y síntomas del afectado para mejorar su calidad de vida.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de LEOPARD

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El síndrome de LEOPARD es una patología autosómica dominante cuyo nombre es el acrónimo de su sintomatología: lentiginosis (lunares) múltiple, trastornos electrocardiográficos, hipertelorismo ocular, estenosis de la arteria pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera. 

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Este trastorno se debe a alteraciones en los genes PTPN11 y RAF1 y para diagnosticarlo se detectar a través de la clínica y se confirma con una prueba genética. El tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3,4,5.

Hipertricosis

Es el crecimiento excesivo de vello en lugares donde comunmente no debería de crecer. Se diferencia del hirsutismo en que este vello prolifera en zonas no dependientes de andrógenos.

Larry Gómez, el hombre con más vello corporal (98%)

Existen formas de la enfermedad hereditarias o adquiridas. En las primeras, se trata de herencia autosómica dominante.

La única afección que puede causar es meramente estética, sin embargo hay que tener precaución, ya que puede ser consecuencia de otros síndromes como: síndrome de Winchester, de piel tiesa, de teratógenos...
Incluso puede ser causado en formas más leves por desnutrición o determinados fármacos (ciclosporina, tacrólimus...)

El tratamiento consiste en que si no es secundario a otro síndrome, decolorar el vello, depilarlo (solo se consigue eliminar para siempre. si se destruyen las células germinales de este).

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Acantosis nigricans

La acantosis nigricans es un trastorno de la piel que por lo general suele parecer en personas obesas o con diabetes, que en algunas ocasiones puede ser indicativo de tumor en un órgano interno. Esta patología se caracteriza por cambios en zonas de la piel a un tono oscuro, espeso y aterciopelado en pliegues y surcos además de un posible olor y escozor en estas zonas. Por lo general estos síntomas afectan a lugares como las axilas, la ingle, la zona perianal o la parte posterior del cuello. Normalmente estos cambios que se producen en la piel se van desenvolviendo de una forma lenta y progresiva.

A día de hoy no existe ningún tratamiento específico para este trastorno, y los que normalmente se llevan a cabo son los tratamientos de trastornos no diagnosticados, que pueden devolver parte de la textura y color normales en las zonas afectadas de la piel del individuo.

Para más información, consultar:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/symptoms-causes/syc-20368983
- https://kidshealth.org/es/teens/acanthosis-esp.html

Urticaria Acuagénica

La urticaria acuagénica es un tipo de alergia. Cuando el afectado entra en contacto con el agua desarrolla ronchas con picazón en el cuerpo.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma con una prueba de "provocación por agua" donde se somete una parte superior del cuerpo al contacto con agua durante 30 min para observar si se produce reacción.

El siguiente video trata algunos aspectos de la enfermedad y como una afectada por el síndrome, Heide Falconer, vive su día a día con ella.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Wiskott-Aldrich

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El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por contraer un mayor número de infecciones, eczemas, mayor número de hemorragias y hematomas, un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias, microtrombocitopenias y una mayor probabilidad de desarrollar neoplasias, especialmente linfomas.

La causa es una mutación en el gen WAS que se hereda de forma ligada al cromosoma X. Se diagnostica mediante los antecedentes familiares, exploraciones físicas, pruebas de laboratorio y un test genético. El tratamiento más efectivo contra esta enfermedad es le trasplante de células madre hematopoyéticas. También se le administras a las personas afectadas inmunosupresores, transfusiones, antibióticos e inmunoglobulinas.

Aquí una noticia sobre el caso de Abraham, un niño que padece este síndrome y que pide ayuda para sus tratamientos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Diafanoespondilodisostosis

La diafanoespondilodisostosis es un raro trastorno que se caracteriza por diversas anormalidades en la formación de los huesos, entre ellas la ausencia de osificación en la columna y sacro. Se especula que est enfermedad se produce a consecuencia de una herencia autosómica recesiva.

Esta patología está caracterizada por diversas manifestaciones clínicas entre las que destacan un cuello corto, tórax ancho, pelvis estrecha y reducción del número de costillas. Además están asociadas otras anomalías tales como diferentes problemas renales, ojos separados, fontanelas grandes o problemas de oído.

No existe un tratamiento dado que la gran mayoría de afectados fallecen antes de nacer o lo hacen poco después a causa de una insuficiencia respiratoria.

Para más información, consultar:
- http://www.femexer.org/4714/diafano-espondilodisostosis/
- http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Diafanoespondilodisostosis.htm

Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur

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El Síndrome de Graham Little es una enfermedad que afecta principalmente a mujeres adultas y que se caracteriza por una triada cínica: alopecia cicatrizal progresiva del cuero cabelludo, alopecia cicatrizal (adelgazamiento) del bello axilar e inguinal y pápulas queratósica foliculares (liquen plano folicular).

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La causa es desconocida hasta el momento y se diagnostica a través de la clínica, confirmandola con una biopsia del cuero cabelludo. El tratamiento se centra en detener la perdida de pelo mediante el uso de corticosteroides, retinoides, fotoquimioterapia (PUVA), antipalúdicos y antibióticos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enfermedad de Erdheim-Chester

Para empezar, cabe indicar que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como histoicitosis no-Langerhans. Provoca cambios xantogranulomatosos (tumores de granulaciones con depósitos de grasa intraóseos.

La etiología es desconocida, pero se cree que se trata de un trastorno reactivo neoplásico.
Como síntomas, destacan: afecciones óseas, esclerosis, pérdida de reflejos de los nervios periféricos, diarrea hemorrágica y fallos en diversos sistemas (renal, hepático...) que pueden llevar a la muerte.

Se diagnostica mediante un análisis histológico, una biopsia, una radiografía y una gammagrafía ósea.
Como tratamiento se suele recetar prednisona, es decir, un corticoide.


Como curiosidad, cabe destacar que esta enfermedad fue tratada en el capítulo 17 ("All in") de la 2ª temporada de la serie House.


Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico)

Nevus comedoniano

El nevus comedoniano es una enfermedad de la piel. Aparece al nacer o durante la infancia y consiste en una lesión con folículos pilosos dilatados y llenos de tapones córneos que puede aparecer en cara, cuello, tronco o extremidades superiores. Aunque de forma menos frecuente puede aparecer en la etapa adulta debido a traumatismos o irritación.

No suele presentar síntomas, pero puede inflamarse y formar quistes, pústulas, abscesos o cicatrices.

Para más información acceder al siguiente enlace: 1.

Aspartilglucosaminuria

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad lisosomal de depósito causada por la deficiencia de la enzima aspartylglycosaminasa, la cual es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Este trastorno solo se hace evidente cuando el afectado tiene ya algunos meses.

Entre los síntomas más destacables se incluyen distintas características faciales y óseas, opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, epilepsia, hepatomegalia y retraso mental.

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la aspartilglucosaminuria, con esto, existen estudios que barajan las posibilidades de llevar a cabo tratamientos de reemplazo de la enzima que podrían suponer un gran avance para el futuro.

Para más información, consultar:
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=730&Itemid=171
- https://www.mpsesp.org/portal1/M_item-detail.asp?contentid=893

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que causa anomalías en el crecimiento y desarrollo del cuerpo. Los síntomas más comunes son baja estatura, cuello corto y ancho, escoliosis, retraso de la pubertad, criptorquidia, forma anómala del tórax, problemas en el corazón, problemas de coagulación y leve discapacidad intelectual, entre otros.

El diagnóstico se basa en la sintomatología característica y se confirma mediante test genéticos. Además, se deben realizar pruebas complementarias para comprobar presencia de problemas en el corazón o de la coagulación.

En relación al tratamiento, no existe uno específico, pero se pueden tratar los diferentes síntomas. Por ejemplo, las discapacidades del desarrollo se tratan con estrategias de educación y la baja estatura mediante hormonas del crecimiento.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Trombastenia de Glanzmann

Asociado a la consanguinidad, consiste en un trastorno de la función plaquetaria. Se transmite por herencia autosómica recesiva.
Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a moratones, hemorragias nasales, de las encías, menorragias y hemorragias anormales tras cirugías, trabajos dentales...
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como hematemesis o sangre en heces.

El diagnóstico se basa en la asociación de sangrado mucocutáneo, ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a todos los estímulos fisiológicos y un recuento y morfología plaquetarias normales.

Como tratamiento normalmente solo requieren que en intervenciones quirúrgicas o traumáticas se les administre el factor recombinante VIIa.
Además, se pueden emplea fármacos antifibrinolíticos: selladores de fibrina, complementos del hierro, anticonceptivos orales o transfusiones de plaquetas.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

síndrome de fuga capilar

El síndrome de fuga capilar es una enfermedad sintémica donde se incrementa la permeabilidad capilar produciendo la salida de líquidos y solutos de los vasos capilares hacia los tejido, disminuyendo así la presión arterial y pudiendo llegar a producirse una insuficiencia orgánica múltiple. Los síntomas característicos son hipotensión , el edema y la hipovolemia.

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Aún no se sabe la etiología de la hiperpermeabilidad. Para diagnosticarla se realiza una evaluación física y biológica y se comprueba la recurrencia de la crisis, la presencia de paraproteína y la asociación de hemoconcentración con hipoalbuminemia.

El tratamiento consiste en la aplicación de oxigenoterapia y sueroterapia para reponer la perfusión, realizar una escarotomía si existe síndrome compartimenta y administración de terapia profiláctica para la prevención de futuros episodios.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Hipocondroplasia

La hipocondroplasia es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Es parecida a la acondroplasia, pero más leve. Los signos más comunes son apariencia fornida, extremidades cortas y laxas, cabeza grande, estatura baja, lordosis lumbar, manos y pies pequeños.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros años de vida, porque puede confundirse con personas de estatura baja pero que no están afectadas por la enfermedad. Se basa en la sintomatología y las pruebas con rayos X donde se observa si hay acortamiento de los huesos largos y los dedos de los pies y manos.

El tratamiento es quirúrgico en los casos en los que la enfermedad limite al afectado en su vida diaria: operaciones para alargar los huesos o laminectomías. Y en ocasiones, se recomienda el uso de hormonas del crecimiento.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario de muy poca frecuencia que afecta a la capacidad del organismo para metabolizar grasas (lípidos y colesterol) dentro de las células. Como consecuencia, estas células no funcionan adecuadamente y a la larga acaban muriendo. Esta patología por lo general puede afectar al cerebro, el hígado, el bazo, los nervios, la médula ósea e incluso a los pulmones.

Entre los síntomas más destacables dados en esta enfermedad se encuentran la torpeza y dificultad al caminar, alteraciones del sueño, contracciones musculares excesivas o movimiento de los ojos, dificultad para tragar y comer y neumonía recurrente.

Hoy en día no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Niemann-Pick, por lo cual solo se dispone de medidas paliativas que se basan en la actuación sobre los síntomas y las posibles complicaciones que se puedan producir.

Para más información, consultar:
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=929&Itemid=200
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13510/enfermedad-de-niemann-pick
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887

Síndrome de CHARGE

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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque  sintomatología que presente la persona.

Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.

Para más información consultar las páginas:1,2,3.

Enfermedad de Kennedy

También conocida como amioatrofia bulboespinal. Solo afecta a los hombres (las mujeres pueden ser portadoras).
Está causada por una repetición del triplete "CAG", es decir, es una anomalía en el gen que codifica el receptor de andrógenos.

El diagnóstico se establece por: la historia clínica, los exámenes clínicos, los niveles elevados de creatina-quinasa,  testosterona, progesterona y hormona folículo estimulante...

Algunos signos de la enfermedad de Kennedy

El tratamiento se basa en fisioterapia y rehabilitación, agentes contra el temblor y los calambres musculares y terapia hormonal o tratamiento quirúrgico contra la ginecomastia (la cual se da en algunos casos).
En la actualidad, se han conseguido importantes resultados con la anti-testosterona leuprorelina.


Para más información, consulte los enlaces:
1 y 2

Demencia pugilística

La demencia pugilística es una enfermedad neurodegenerativa que suele afectar a los atletas que practican deportes con riesgo de sufrir conmociones cerebrales, por ejemplo los boxeadores. Los síntomas no son inmediatos, aparecen sobre los 12-16 años después de iniciar el deporte de riesgo. Los afectados pueden sufrir dificultad para encontrar determinadas palabras y entender el significado, incapacidad para emparejar fotografías u objetos relacionados, anemia, temblores, espasmos musculares y afasia fluente. Además la capacidad del habla, la escritura, la concentración y la memoria pueden verse reducida.

El diagnóstico comienza observando la sintomatología y revisando la historia clínica. Para confirmar el daño cerebral se realiza una tomografía. Y el tratamiento es farmacológico para reducir las manifestaciones físicas y terapéutico para conservar la máxima autonomía.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.
Para conocer las declaraciones de un ex boxeador que "peleó más de lo que debía" y está sufriendo las consecuencias acceder al siguiente enlace: 3.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno degenerativo del cerebro que resulta ser invariablemente mortal. Éste afecta a una de cada un millón de personas en todo el mundo.

Esta patología se caracteriza por un deterioro mental muy rápido, producido en solo unos meses por lo general, englobando diversos síntomas y signos como diversos cambios en la personalidad, depresión, ansiedad, pérdida de memoria, insomnio, visión borrosa o ceguera, pensamiento alterado o dificultades para hablar o tragar. Todos estos síntomas de carácter mental van empeorando conforme la enfermedad avanza. Por lo general se produce la muerte en menos de un año y suele producirse por insuficiencia cardíaca, respiratoria o diversas infecciones como la neumonía.

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la ECJ, si bien existe un tratamiento que tiene como objetivo el alivio de los síntomas del afectado y hacer sentir a éste lo más cómodo como sea posible.

Para más información, consultar:
- https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/laenfermedad_de_creutzfeldt_jakob.htm
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/symptoms-causes/syc-20371226

Enfermedad de Canavan

Es un trastorno neurodegenerativo causado por la deficiencia de aspartoacilasa.

Es más frecuente en los judíos askenazi. Además, cabe destacar que se transmite por herencia autosómica recesiva, debido a una mutación en el gen ASPA (17p13.3).

Existen 2 tipos: grave (neonatal) y leve (diagnóstico en la niñez).
La forma neonatal se caracteriza por hipotonía, una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. También presentan un letargo que evoluciona hacia el coma y la muerte.
La forma infantil presenta retraso en el desarrollo, discinesias, hipotonía, megalencefalia, ceguera...

En la actualidad no existe tratamiento. La grave tiene una esperanza de vida de 10 años, mientras que la leve tiene una esperanza de vida normal.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2. 

Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad congénita hereditaria que se caracteriza por una craneosinostosis y malformaciones en los dedos de los pies y manos. SE debe a una mutación en los genes FGFR1 o FGFR2.

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Existen tres tipos: el tipo 1 se caracteriza por hipoplasia del tercio medio facial, anomalías en manos y pies y braquicefalia; el tipo 2 se caracteriza por deformidad del cráneo (cráneo trébol), retraso en el desarrollo, complicaciones neurológicas, anomalías en los dedos y anquilosis del codo; el tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin el cráneo trébol y con complicaciones respiratorias.

Se diagnostica observando la clínica y realizando una prueba genética. A veces se realiza exámenes radiológicos. El tratamiento es quirúrgico, se centra en solucionar las anomalías presentes siendo la principal la corrección del cráneo.

Aquí un vídeo sobre María Ignacia, una niña que nació con este síndrome y donde se explica su condición el tratamiento al que debe ser sometida por sus problemas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Crouzon

El síndrome Crouzon, también llamado disostosis craneofacial es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la sutura prematura de los huesos del cráneo. Este cierre provoca que el cráneo a la hora de crecer lo haga en la dirección de las suturas que todavía permanecen abiertas, con lo cual se general malformaciones en la fisionomía del cráneo y la cara.

Los síntomas más destacables de este trastorno se basan en el abombamiento de cráneo, proyección del globo ocular hacia el exterior, cavidad nasal comprimida, paladar hendido y demás malformaciones faciales y bucales. El problema principal de esta patología reside en las dificultades respiratorias y alimenticias que provocan estas malformaciones, que pueden llegar a poner en peligro la vida del individuo.

A día de hoy no existe un tratamiento o cura para esta patología. El tratamiento que se lleva a cabo es interdisciplinario y depende de las malformaciones específicas, el patrón de crecimiento craneofacial y las necesidades psicosociales del individuo afectado.

Para más información, consultar:
- https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-crouzon
- http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html

Nevus de Becker

El nevus de Becker es una lesión pigmentada en la piel con bordes bien delimitados donde habitualmente crece bello. Suele aparecer en la zona de los hombros, espalda o parte superior del tronco. Surge por un excesivo crecimiento de la epidermis, los melanocitos y los folículos pilosos.

En algunos casos produce anomalías en piel, huesos o músculo. Algunos de los signos y síntomas característicos son ausencia del pectoral mayor, escoliosis, anomalías vertebrales, disminución del seno afectado; entre otros.

El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma mediante una biopsia del nevus. Y el tratamiento suele ser por motivos estéticos, se puede realizar para eliminar el bello o para recudir la mancha.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Poland

Se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia del pectoral mayor en un lado del cuerpo. También puede acompañarse de malformaciones torácicas o dextrocardia (el corazón se encuentra en el lado derecho).

Es más frecuente en hombres, sin embargo, cuando afecta a mujeres estas consultan a un especialista más rápido debido a que interfiere en el desarrollo de la mama.
Su causa exacta se desconoce, pero se cree que se debe a una interrupción en el flujo de sangre hacia las arterias subclavias en torno al día 46 del desarrollo embrionario.
A pesar de todo, es difícil heredar esta afección.

El tratamiento varía según el sexo. Las técnicas más empleadas son: prótesis, injerto de grasa y transferencia del músculo dorsal ancho.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Timothy

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El síndrome de Timothy es una enfermedad congénita que afecta a diferentes partes del cuerpo, en especial el corazón, el sistema nervioso y los dedos. La personas afectadas presentan una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y autismo o trastornos del espectro autista.

Se debe a una mutación del gen CACNA1C y se diagnostica mediante la clínica y con una extracción de una muestra de sangre para encontrar la mutación. El tratamiento consiste en la corrección de defectos a través de la cirugía, la prescripción de propanolol o bloqueadores beta-adrenérgicos y la inserción de un marcapasos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo, el cual se encarga de sostener órganos y estructuras del cuerpo. Las zonas más frecuentemente afectadas son el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

Los síntomas más característicos de esta patología constan de brazos y piernas desproporcionadamente largos, esternón que sobresale o se hunde, miopía extrema, soplos cardíacos, pies planos y espina dorsal curvada anormalmente.

A día de hoy no existe ningún tratamiento para el síndrome de Marfan ni tampoco una cura. Por el momento solo se dispone de tratamientos de prevención para las distintas complicaciones que pueden acompañar a esta enfermedad.

Para más información, consultar:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
- https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html

Osteopetrosis

La osteopetrosis es una enfermedad congénita en la que los huesos son demasiado densos debido a un desequilibrio entre la formación y la destrucción de hueso. Los síntomas derivados son: huesos gruesos y frágiles; anemia, infecciones o hemorragias por la perdida de médula ósea; deformación de la cara, aumento de la presión craneal y compresión de los nervios por crecimiento de los huesos craneales.

El diagnóstico se basa en los signos y síntomas clínicos junto con radiografías, y se confirma mediante test genéticos. Y el tratamiento está dirigido a reducir la sintomatología, en casos más graves se realizan transplantes de células madres hematopoyéticas.

Para más información acceder a los siguientes en1, 2 y 3.
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Síndrome de Netherton

Es una de las enfermedades más raras, debido a que tiene una bajísima prevalencia.
Consiste en un trastorno dermatológico caracterizado por ictiosis, manifestaciones atópicas y anomalías capilares.
Las personas que la padecen presentan desde el nacimiento descamación de la piel, retraso en el desarrollo y pelo quebradizo. También pueden manifestar alteraciones en la absorción intestinal, diarrea, infecciones frecuentes, asma, urticaria, alergias alimentarias...

Todo este cuadro clínico es causado por una mutación en el gen SPINK5, y se transmite por herencia autosómica recesiva.

Como la mayoría de las enfermedades raras, carece de cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas como emplear cremas hidratantes, una dieta alta en proteínas, inmunoglobulinas intravenosas para la infección...

A continuación podemos ver un vídeo sobre un caso real, a través del cual podremos entender las dificultades que supone padecer esta enfermedad.

Para más información, consulte el enlace:1

La enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es distrofia macular hereditaria donde se produce una pedida del enfoque y nitidez en la visión con dificultades para adaptarse a la penumbra debido a la aparición de un moteada macular y perimacular irregular blanco-amarillento en el fondo del ojo y una lesión atrófica macular central.

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Es una enfermedad recesiva causada por la mutación del gen ABCA4 que provoca la acumulación de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la retina. Se diagnostica con un examen oftalmológico donde se incluye: una oftalmoscopia, pruebas de agudeza y campo visual, un electrorretinograma, angiografía con fluoresceína, autofluorescencia del fondo del ojo y tomografía de coherencia óptica.

No existe un tratamiento especifico para esta enfermedad, lo que se recomienda es el consumo de vitamina A y el uso e gafas con protección ultravioleta. Se deben realizar revisiones oftalmológicas cada cierto tiempo.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Coroideremia

La coroideremia es una enfermedad hereditaria ligada a cromosoma X que se caracteriza por causar al afectado una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Está considerada como enfermedad rara debido a su baja incidencia (1 caso por cada 100.000 habitantes).

Las personas afectadas por este trastorno van adquiriendo pigmentación en la retina debido a que se degenera la coroides y no le aporta lo necesario a la primera. Como consecuencia de esto, comienza un proceso de reducción del campo de visión progresivo el cual tiene efecto tan lentamente que el afectado no es consciente de su defecto hasta que la enfermedad está ya muy avanzada y la reducción del campo visual es muy severa, de modo que a los 20 y 30 años se llega a tener una llamada ''visión de túnel''.

A día de hoy no existe un tratamiento preciso que sea capaz de detener la progresión de esta patología, pero existen muchas investigaciones centradas en buscar algún tipo de terapia para resolver este problema.

Para más información, consultar:
- http://www.coroideremia.org/
- https://www.ehu.eus/es/web/coroideremia