Hasta pronto

Bueno, hasta aquí ha llegado Enfermedades raras.

Por motivos académicos debemos de abandonar las publicaciones.
Esperamos que hayáis aprendido y comprendido las dificultades a las que se enfrentan estos pacientes de forma diaria.

Si queréis buscar más información, podéis acceder a páginas como: Pubmed, Orphanet, Elsevier, FEDER...

¡Hasta pronto!

Colangitis Esclerosante Primaria

La colangitis esclerosante primaria es una patología colestásica crónica, se caracteriza por la inflamación con fibrosis en las vías biliares intra y extrahepáticas.

 

Vídeo sobre la colangitis esclerosante primaria

 

Para más información, consultar:
- http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-colangitis-esclerosante-primaria-diagnostico-pronostico-S0210570510000518
- https://www.youtube.com/watch?v=h8toVi_kOlg

Distonía focal

La distonía focal es una disfunción neurológica que afecta a músculos específicos. Se caracteriza por sacundidas involuntarias de los músculos, temblores, contracciones, espasmos o bloqueo. Existen diferentes tipos: blefaroespasmo afecta a los ojos, cervical a cuello y hombros, oromandibular a cara boca o mandíbula, laríngea a cuerdas vocales, de la mano a manos y antebrazos.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma mediante la realización de un electromiograma y electrocardiograma. En cuanto al tratamiento, se recomiendan fármacos específicos al tipo de paciente, la toxina butilí
nica que en pequeñas cantidades proporciona alivio frente a los espasmos musculares y cirugía para los pacientes que no mejoren con las opciones anteriores.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Enfermedad del Crohn

La enfermedad del Crohn es una patología inflamatoria crónica de origen autoinmune, y se cree que también es hereditaria, que afecta principalmente al tracto intestinal, en especial al íleon y el comienzo del colón, aunque puede afectar a cualquier parte del aparato digestivos. Es una enfermedad rara aunque no en Europa.

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Los síntomas son muy variados y no todos los pacientes presentan la misma sintomatología debido a que la localización de la afectación es muy variada. Entre ellos están: dolor abdominal (cólicos), diarrea, fiebre, hinchazón, dolor o secreción anal, absceso rectal, lesión cutáneas, fisura, pérdida de peso y dolor de articulaciones.

Para diagnosticarla se hace una revisión de la historia clínica, de los medicamentos que se están tomando y de los antecedentes familiares, se realiza un examen físicos y una serie de pruebas diagnosticas, como: análisis de sangre y de heces, colonoscopia, endoscopia esofagogastroduodenal y enteroscopia, endoscopia por cápsula, estudio de transito esofagogastroduodenal y una tomografía computarizada.

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No existe cura para a enfermedad. Se tratan los síntomas con medicamentos antiinflamatorios y el algunas ocasiones inmunosupresores o antibióticos. En los casos más graves se recurre a la cirugía. Aquí abajo os dejo unos consejos.

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Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Hemoglobinuria paroxística por frío

Consiste en una anemia hemolítica autoinmune, que se caracteriza porque tras la exposición a bajas temperaturas se activan unos anticuerpos que atacan los glóbulos rojos.
Ha sido asociada a la sífilis y a virus y bacterias, aunque todavía se está investigando al respecto.
Se distinguen casos: agudos (suelen afectar a niños) y crónicos idiopáticos (son extremadamente raros).

El diagnóstico se lleva en función de: un nivel de deshidrogenasa láctica alto, niveles elevados de bilirrubina en sangre y orina, anemia, un examen de Donath-Landsteiner positivo y una prueba de Coombs negativa.
El tratamiento se basa en evitar el frío; si es necesario, transfundir glóbulos rojos, tratamiento para la sífilis (si es la causa) y fármacos para la anemia.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

Dermatomiositis Juvenil

La dermatomiositis juvenil consiste en una enfermedad inflamatoria de los músculos, la piel y los vasos sanguíneos de la cual se desconoce la causa. Esta patología afecta a 3 de cada 1 millón de niños al año.

Los síntomas que caracterizan a esta enfermedad son la debilidad muscular (sobre todo alrededor del cuello, hombros y cadera), calcinosis, pérdida de peso, erupciones en articulaciones y malestar general.

A día de hoy los tratamientos dedicados a la dermatomiositis juvenil se basan en la reducción de la inflamación al mínimo, mejorar el funcionamiento del organismo y sobre todo evitar la incapacidad del individuo afectado.

Para más información, consultar:
- https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Dermatomiositis-Juvenil
- https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=dermatomiositisjuvenil-90-P04817

Glosodinia

La glosodinia o síndrome de boca ardiente se caracteriza por ardor, escozor o picor en la cavidad bucal, disminución del gusto y sequedad bucal. Es una enfermedad de etiología desconocida que se asocia al estrés, alteraciones de la calidad de vida, ansiedad, depresión y trastornos nutricionales. El escozor es continuo y se presenta en lengua, labios y mucosa gingival.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma una vez descartadas el resto de enfermedades con síntomas relacionados. Y el tratamiento se lleva a cabo mediante fármacos, lubricantes tópicos, acupuntura, terapia cognitiva y terapia con láser.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes

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El síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes (SMPBE) es una causa rara de pérdida de agudeza visual, a veces bilateral, en jóvenes y que es reversibles, puesto que a los pocos meses se recupera la visión por lo que no hace falta un tratamiento. Las causas son desconocidas pero se baraja la posibilidad de que sea una enfermedad hereditarias ligada al sexo o que se deba a una infección vírica.

Las personas se quejan de destellos y flotadores y en el epitelio pigmentario o en la retina profunda aparecen puntos blancos múltiples y la mácula adopta un patrón granular. Para su detección se realizan una angiografía fluoreceínica y un electrorretinograma. Para ver la evolución del padecimiento se lleva a cabo un estudio del campo visual.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Claude-Bernard-Horner

Consiste en una lesión del nervio simpático cervical (va desde el hipotálamo hasta el ojo). Su causa puede ser debida a dos tipos de lesiones: centrales (como un tumor encefálico) o periféricas (por ejemplo un tumor de Pancoast).
También causa hiperemia del lado afectado y anhidrosis (ausencia o deficiencia de sudoración). Si su causa es congénita, el iris presenta un tono azul-grisáceo.

Se suele diagnosticar en función de la clínica, junto con otras pruebas para detectar la causa, como: un TAC, un análisis neurológico, oftalmológico...

Debido a que generalemente su causa es secundaria (enfermedad de Lyme, síndrome de Wallenberg...) el tratamiento se basa en detectar esta y aplicar el tratamiento correspondiente. Sin embargo, si la causa es congénita, no existe tratamiento.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico).

Ataxia-Telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria que se manifiesta en la niñez y afecta a diferentes órganos del cuerpo. Se considera una enfermedad genética recesiva de la que se dan 1 de cada 40.000 a 100.000 casos a nivel mundial.

Esta patología es causada por las mutaciones en el gen ATM y se caracteriza por problemas neurológicos, telangiectasia, infecciones recurrentes en senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y distintas zonas del cuerpo y mayor riesgo de cáncer.

A día de hoy no existe una cura ni tratamiento para la A-T, solo se dispone de tratamientos para los síntomas de la enfermedad. Con todo esto, existen estudios e investigaciones que trabajan en encontrar un tratamiento específico como el uso de la terapia génica.

Para más información, consultar:
- https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-ataxia
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12971/ataxia-telangiectasia

Epispadias

El epispadias es una malformación de la uretra, la cual termina en la cara superior o dorso del pene en los hombres y a nivel del clítoris en las mujeres. Los hombres afectados presentan el pene corto y ensanchado con curvatura anormal y las mujeres presentan un clítoris y labios vaginales anormales. Algunos signos comunes son reflujo de la orina hacia el riñón, incontinencia urinaria o tendencia a infecciones urinarias, entre otros.

El diagnóstico se realiza mediante diversas pruebas: analítica de sangre, resonancias magnéticas, radiografías, tomografías computarizadas, ecografías y pielografía intravenosa. Y el tratamiento se basa en la cirugía para los caso más graves.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Joubert

Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, además de una malformación congénita en el tronco cerebral.
Se transmite por herencia autosómica recesiva.

Imagen 1

A nivel clínico, se manifiesta por: cabeza grande, boca abierta con forma de rombo, frente prominente, ptosis, movimientos de protusión de la lengua... Todo esto, hace que a menudo se confunda con autismo. También puede causar problemas como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), retraso mental, problemas respiratorios o ataxia.

El diagnóstico se realiza en función de la clínica y mediante una resonancia magnética en la que se aprecia el "signo del diente molar" (imagen 1).
Como tratamiento se llevan a cabo programas de educación adaptada junto con terapias para mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta es un trastorno genético que se produce durante el desarrollo dentario en el que las piezas dentales son cubiertas con un esmalte delgado formado de manera anormal.

Esta patología se caracteriza por un pequeño tamaño de los dientes, apariencia decolorada, apiñados o quebradizos, además de que sean propensos a un desgaste rápido con caries y la pérdida temprana de estos. Estos problemas afectan también a dientes primarios y permanentes.

El tratamiento de la amelogénesis imperfecta depende principalmente de los problemas dentarios específicos, la edad del afectado y la condición del esmalte afectado. Los tipos de tratamientos existentes engloban desde el cuidado preventivo con sellantes hasta la cirugía de la zona afectada.

Para más información, consultar:
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12002/amelogenesis-imperfecta
- https://www.cochrane.org/es/CD007157/intervenciones-para-la-restauracion-de-la-amelogenesis-imperfecta-en-ninos-y-adolescentes

Síndrome de Roberts

El Síndrome de Roberts es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal, malformaciones en las extremidades, anormalidades craneofaciales y retraso intelectual. Algunas de las malformaciones craneofaciales son labio leporino, paladar hendido, microcefalia o separación de los ojos.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas citogenéticas que estudian los cromosomas. Y el tratamiento para los individuos que llegan a nacer y sobreviven a la infancia, se centra en mejorar o paliar los signos y síntomas del afectado para mejorar su calidad de vida.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de LEOPARD

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El síndrome de LEOPARD es una patología autosómica dominante cuyo nombre es el acrónimo de su sintomatología: lentiginosis (lunares) múltiple, trastornos electrocardiográficos, hipertelorismo ocular, estenosis de la arteria pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera. 

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Este trastorno se debe a alteraciones en los genes PTPN11 y RAF1 y para diagnosticarlo se detectar a través de la clínica y se confirma con una prueba genética. El tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3,4,5.

Hipertricosis

Es el crecimiento excesivo de vello en lugares donde comunmente no debería de crecer. Se diferencia del hirsutismo en que este vello prolifera en zonas no dependientes de andrógenos.

Larry Gómez, el hombre con más vello corporal (98%)

Existen formas de la enfermedad hereditarias o adquiridas. En las primeras, se trata de herencia autosómica dominante.

La única afección que puede causar es meramente estética, sin embargo hay que tener precaución, ya que puede ser consecuencia de otros síndromes como: síndrome de Winchester, de piel tiesa, de teratógenos...
Incluso puede ser causado en formas más leves por desnutrición o determinados fármacos (ciclosporina, tacrólimus...)

El tratamiento consiste en que si no es secundario a otro síndrome, decolorar el vello, depilarlo (solo se consigue eliminar para siempre. si se destruyen las células germinales de este).

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Acantosis nigricans

La acantosis nigricans es un trastorno de la piel que por lo general suele parecer en personas obesas o con diabetes, que en algunas ocasiones puede ser indicativo de tumor en un órgano interno. Esta patología se caracteriza por cambios en zonas de la piel a un tono oscuro, espeso y aterciopelado en pliegues y surcos además de un posible olor y escozor en estas zonas. Por lo general estos síntomas afectan a lugares como las axilas, la ingle, la zona perianal o la parte posterior del cuello. Normalmente estos cambios que se producen en la piel se van desenvolviendo de una forma lenta y progresiva.

A día de hoy no existe ningún tratamiento específico para este trastorno, y los que normalmente se llevan a cabo son los tratamientos de trastornos no diagnosticados, que pueden devolver parte de la textura y color normales en las zonas afectadas de la piel del individuo.

Para más información, consultar:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/symptoms-causes/syc-20368983
- https://kidshealth.org/es/teens/acanthosis-esp.html

Urticaria Acuagénica

La urticaria acuagénica es un tipo de alergia. Cuando el afectado entra en contacto con el agua desarrolla ronchas con picazón en el cuerpo.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma con una prueba de "provocación por agua" donde se somete una parte superior del cuerpo al contacto con agua durante 30 min para observar si se produce reacción.

El siguiente video trata algunos aspectos de la enfermedad y como una afectada por el síndrome, Heide Falconer, vive su día a día con ella.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2