El síndrome de Crandall, que también es conocido como el síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden poco frecuente, clasificado como enfermedad rara, caracterizado por hipoacusia neurosensorial, anomalías en el desarrollo del cabello que causan una alopecia extensa denominada ''pili torti'', baja estatura debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento e hipogonadismo a causa de la deficiencia de la hormona LH. Las causas del síndrome de Crandall a día de hoy son desconocidas, la única información de la que se dispone es que es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo.
En cuanto al tratamiento o posible cura de esta enfermedad hasta la fecha no se conoce ninguno hasta la fecha y el enfoque dado a la solución de este desorden se basa en intentar que éste sea más llevadero en la vida diaria del individuo, centrándose en los diversos medios disponibles para facilitar la audición.
La amioplasia congénita es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita y la incidencia es de 1/3.000 nacimientos. Se caracteriza por la falta de desarrollo de los músculos, la presencia de contracturas y deformidades en las articulaciones de los recién nacidos. También padecen hombros rotados internos, codos extendidos y muñecas flexionadas en el cúbito. El trastorno surge cuando el feto tiene el espacio suficiente para moverse en el útero y se forma tejido conectivo a mayores que fijan las articulaciones.
El tratamiento se basa en la cirugía para tratar las deformidades de las articulaciones.
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Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad genética lisosomal en donde se produce la acumulación de heparán sulfato en la célula debido a que los lisosomas carecen de una enzima. La enfermedad se divide en cuatro tipos según el enzima inexistente: tipo A cuando no existe la enzima sulfamidasa, tipo B cuando falta la N-acetyl-glucasaminidasa, tipo C si es la N-acetyl-transferasa y tipo D si es la N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.
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La enfermedad se manifiesta en forma de deterioro mental, hiperactividad, dificultad de aprendizaje, infecciones de oído y respiratorias, sensación del dolor reducida, alteraciones en la capacidad de ajustar la temperatura corporal, distensión abdominal, problemas de columna, valgo en las rodillas y cejas y pelo grueso y poblado. Es una enfermedad que provoca la muerte prematura durante la adolescencia.
Para su diagnostico se utiliza el test de Berry (análisis de orina) y se determina cual es la enzima faltante con un análisis de fibroblastos. El tratamiento consiste en una terapia enzimática sustitutoria (TES), también se ha probado el trasplante de médula osea o las chaperonas.
Aquí un vídeo que muestra la gravedad de esta enfermedad.
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Consiste en una genodermatosis, que se caracteriza por una sensibilidad extrema a las radiaciones ultravuoleta en los ojos y en la piel. Las personas afectadas presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Se suele detectar en los primeros meses de vida, debido a eritemas que tardan semanas en curarse y quemaduras solares. Además, suelen presentar piel seca y lesiones pigmentarias.
Su diagnóstico se realiza en función de la sensibilidad a los rayos UV y mediante pruebas celulares de reparación defectuosa del ADN.
Como tratamiento, se debe de acudir frecuentemente al dermatólogo y al oftalmólogo, evitar la exposición a la luz solar y tomar suplementos como vitamina D.
