Esquistosomiasis

La esquistosomiasis es una enfermedad parasitaria producida por el gusano esquistosoma que se encuentra en aguas dulces contaminadas, y por ello es común de los países subdesarrollados. El parásito en contacto con los humanos penetra en la piel y una vez dentro madura hasta llegar a la etapa adulta, momento en el que viaja a otras zonas del cuerpo. 

La tasa de mortalidad es baja, pero produce incapacidad por sus síntomas. Puede producir fiebre, escalofríos, erupción cutánea, diarrea, dolor abdominal y micción dolorosa, entre otros.

Para el diagnóstico de la enfermedad se revisa la historia clínica, se realiza un examen físico, pruebas de laboratorio (coagulograma, examen de heces) y radiología. Y el tratamiento es farmacológico, se pauta prazicuantel para la infección junto con corticosteroides.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Narcolepsia

Consiste en un trastorno crónico del sueño que provoca una excesiva somnolencia diurna y manifestaciones anormales del sueño en cualquier momento.

Su causa todavía se desconoce en la actualidad, pero se cree que la genética puede tener relación. Además, se considera que estas personas debido a una degeneración neuronal, tienen una descompensación en el sistema hipocretina/orexina (regula el ciclo sueño vigilia).

Su diagnóstico suele ser difícil o tardío. Sin embargo, existen medicamentos para paliar los síntomas, como estimulantes del sistema nervioso central o el oxibato sódico.
De esta forma pueden llevar una vida lo más "normal" posible dentro de su afección.

A continuación, vemos una demostración de como una reportera que sufre narcolepsia en pleno directo

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

Síndrome de Apert

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El Síndrome de Apert es un trastorno congénito hereditario que se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), hipoplasia del tercio medio facial, retraso mental y malformaciones en los dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.

El síndrome se debe a una mutación en el gen FGFR2 y se diagnostica observando la clínica y confirmándolo con una prueba genética molecular y en algunos casos es posible diagnosticarlo en la etapa prenatal.

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El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica para corregir la craneosinostosis, aparatos ortopédicos (cascos, plantillas para los pies) y un tratamiento multidisciplinario que le permita integrarse en la sociedad.

Un vídeo sobre Lyndsay Sandoval, una persona con Síndrome de Apert que, junto con el doctor Andrés Morales, explicará que es este trastorno

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) consiste en un trastorno neurológico genético que se caracteriza por un retraso del crecimiento y psicomotor, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen RPS6KA3, el cual codifica para la proteína RSK2, proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.

El SCL afecta en mayor medida a hombres que mujeres y confiere a la persona afectada con unos rasgos característicos que incluyen frente prominente, ojos espaciados e inclinados hacia abajo o dedos cortos y cónicos además de otras diversas anomalías esqueléticas.

No existe un tratamiento específico a día de hoy para este trastorno. Por lo general el síndrome de Coffin-Lowry se trata de forma en la que se ofrezca el apoyo necesario a los afectados además de una terapia sintomática.

Para más información, consultar:
- https://www.ahedysia.org/patologias/115-sindrome-de-coffin-lowry
- https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1781-pruebas-geneticas-coffin-lowry-sindrome-de-coffin-lowry-syndrome-gen-i-rps6ka3-i